▲孩子手長脚長,竟是罹患致命罕見病。(示意圖/視覺中國,并非新聞當事人)
記者鄭思楠/綜合報導
19歲的大陸男生小馬(化名)身高190公分,擁有人羨慕的大長腿,他的身形完完全全遺傳了爸爸,可外人不知道的是,他們都患有一種罕見疾病-馬凡氏症候群。這種疾病有一種可怕的併發症-主動脈剝離,小馬的爸爸當年就是因為發病後,沒有及時手術而永遠離開。
據《寧波晚報》報導,19歲的小馬四肢修長,體格健壯。然而這麼好的身板,卻也是全家人煩惱的源頭。不久前的某一天,小馬起床後頓覺胸悶,同時伴隨著胃痛、頭暈和呼吸困難,還有些發燒,之後被媽媽立即送到了寧波市醫療中心李惠利醫院。
「我兒子是馬凡氏症候群患者,他是不是出現了主動脈剝離」?在急診科,張女焦急地告知。經過詳細檢查,小楊確診為主動脈夾層,血管已經撕裂,隨時有生命危險。手術中,醫師發現小馬的主動脈瘤已經破裂。醫生經過7個小時的漫長手術,成功救回患者一命。
其實,這些年來,小馬一直在門診追蹤。因為早年,小馬的爸爸就因為突發主動脈剝離做過兩次手術。第一次因為搶救及時「拆彈」成功,第二次遭遇腹主動脈剝離沒有重視而延誤了治療,不治身亡。
從那以後,全家人都特別寶貝小馬,不敢讓他多跑多跳,更不能累。小馬一直是同齡人中的大高個,手長腳長,和爸爸一樣的高度近視。和所有男孩一樣喜歡運動,他卻被家人要求「嚴格禁止劇烈運動」。媽媽隔三差五帶他到醫院檢查,隨著年齡的慢慢增長,他看到醫生的神情越來越凝重。用媽媽的話說,「每天都在擔驚受怕中度過」。
幾年前,他終於從醫師口中得知他和爸爸都得了一種病,叫馬凡氏症候群。這是一種遺傳性結締組織疾病,為體染色體顯性遺傳,發生率僅1/3000-1/5000。
「馬凡氏症候群患者最兇險的是心血管系統疾病,主動脈瘤、主動脈剝離佔馬凡氏症已知死因的90%」,醫師說,在小馬發病前就被查出升主動脈比一般人粗不少,這是心血管疾病的「危險訊號」。因此,小馬一出現不適立即送醫,贏得了先機,保住性命。醫師透露,他曾為一個大家族中7名馬凡氏症候群患者做過手術,其中有5人形成了動脈瘤。
據了解,馬凡氏症候群又被稱為「天才病」,是一種遺傳性結締組織疾病,最明顯的特徵是身高超出常人,四肢、手指、腳趾細長不對稱,雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,上半身比下半身長,普通人發病率為10萬分之一。患者可能存在血管系統異常、脊椎側彎等骨骼異常,平均壽命僅30多歲,死亡原因主要是病變造成的心肺功能衰竭。
那麼,身高高一定是馬凡氏症候群嗎?2021年,美國耶魯大學醫學院發布一項「拇指手掌測試」,可以初步自測你是否可能隱藏著主動脈瘤,或是「馬凡氏症候群」患者。
「拇指徵」:舉起一隻手,將手掌攤開。將大拇指向掌內收攏(其他四指盡量保持不動),看最遠能達到什麼程度。如果你的大拇指收攏後位於手掌內部,表示正常。如果大拇指能輕易越過平掌的邊緣,且超出一個指節,表示你可能隱藏著動脈瘤。
「腕徵」:即舉起一隻手,將手掌攤開。大拇指小指繞住另一隻手的手腕,看包住的程度如何。如果包包不住或剛好包住,表示正常。如果超過小指的一個指甲蓋,表示你可能患有「馬凡氏症候群」。
「若出現陽性指徵,我們還要對患者進行家族史了解、心臟彩超檢查,最終能確診的方式還是要進行基因檢測」,醫師說,此類患者若沒有發病,較難被發現,一旦發現主動脈瘤破裂等心血管急症,就十分兇險。因此,此病還是要儘早發現,儘早干預,定期隨訪,用藥控制血壓,防止主動脈破裂等情況發生,更有甚者,可進行心臟搭橋等手術來緩解症狀、延長生命。
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