罕見疾病
這樁酒駕判無罪！他罹罕病「身體自動釀酒」 法院認證：真的沒喝
比利時一名男子被指控「酒駕」，但事實真相卻相當冤枉。原來，他罹患罕見的「自動釀酒症候群」（auto-brewery syndrome），身體會自動生產酒精，幸好在法律團隊的努力下，22日獲判無罪釋放。
2024-04-23 09:34
罕見癌症被誤診鼻竇炎！ 美28歲女右眼「整顆被摘除」
美國加州一名28歲女子確診罕見鼻竇癌，而罹患這種癌症機率僅一百萬分之一。她最初就診時，被醫師誤診為鼻竇炎，沒想到返家後短短幾周內卻長出一顆高爾夫球大小的詭異凸起物，再度就醫後，被診斷罹患SMARCB1缺陷型鼻竇癌第四期，最終必須挖掉整顆右眼，徹底毀容，至今則持續在跟癌細胞奮鬥。
2024-04-21 10:51
陸25歲女孩腹痛「吐黑水」 以為「痛經」一查竟是「吸血鬼病」
電影《周處除三害》在大陸熱賣，劇中主角陳桂林一幕「吐黑水」的情節讓觀眾印象深刻。沒想到，在現實生活中，浙江金華一名25歲女孩小花（化名）長期受到腹痛困擾，也曾吐出黑色液體，往往在經期結束後症狀便消失，讓她誤以為是「痛經」。直至小花不堪其擾就醫檢查才發現，自己竟然患有罕見的「吸血鬼病」。
2024-03-26 14:35
奇美醫院以罕見疾病全人照護模式 榮獲SNQ國家品質標章
奇美醫院以全人關懷之角度，以個案管理模式提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持，並提供照護諮詢及生育關懷等服務，2023年榮獲生策會頒發SNQ國家品質標章認證。
2024-03-19 16:09
最紅童星罹患「罕見腦瘤」！突PO剃光頭影片 曾告誡千萬別熬夜
大陸女孩高君雨10多年前因拍攝「點讀機」廣告，成為家喻戶曉的小童星。2月29日晚，已半年多未更新動態的「點讀機女孩」高君雨在她個人帳號上發布影片，影片中她公布自己患上罕見腦瘤，並錄下了用電動剃刀剃光頭發的過程，影片背景疑似在醫院病房。
2024-03-01 08:52
罕病生命鬥士陳俊翰辭世 南投衛生局籲三防治措施減少新生命遺憾
台灣首位脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友暨人權律師陳俊翰，於春節期間因感冒引發併發症，不幸病逝；他生前曾表示，每一位罕病病友都在跟時間賽跑，也迫切需要藥物來阻止疾病惡化，期待政府多關愛SMA與其他罕見疾病病友，都能享有應有的、平等的醫療權益，有機會發揮自我價值。
2024-03-01 00:09
陸「黏多醣症」罕病唯一救命藥5月退市 14億人口僅百人患病
罕見疾病「黏多糖貯積症」ⅣA型在大陸14億人口中僅有百例，由於無法治癒，全球唯一的續命藥「唯銘贊（Vimizim）」價格十分昂貴，純自費每年需花百萬元人民幣以上，即便如此，該製藥商仍宣布，不再替「唯銘贊」於中國的進口藥品註冊證（IDL）續期，該註冊證將於2024年5月到期，也就是說，即便是家庭有能力負擔，也無藥可用。
2024-02-29 14:58
大麻二酚獲藥證！可治罕見癲癇 「過半數認有改善」
加拿大、美國部分地區開放娛樂性大麻，不過在醫學治療上，其萃取出的大麻素可用於癲癇等罕見疾病。醫師指出，在罕見難治型癲癇中，包括卓飛症候群、結節性硬化症全台超過1千名患者，在藥物使用上大麻二酚藥品可輔助治療，目前也已在美國、歐盟及澳洲等國上市。
2024-02-23 17:13
最貴1劑4900萬！陳俊翰心繫SMA病友用藥 健保擬2款擴大全給付
中央研究院法律學研究所博士後研究學者、民進黨不分區被提名人陳俊翰春節期間離世，享年40歲。陳俊翰生前致力於爭取病友權益，日前才受訪提到因為健保給付條件限制，全台目前仍有300位脊髓性肌肉萎縮症患者無藥可用。健保署今（15）日表示，SMA背針、口服2款藥物最快今年上半年有望通過擴增給付，將不再設限，所有病患都可以使用；另要價4900萬的天價基因治療藥物暫無討論擴增，目前仍僅有1名嬰兒使用，根據醫師觀察狀況相當穩定。
2024-02-15 19:29
陳俊翰逝世！罹患SMA「1歲就發病」 曾求母「別救我」
罕見疾病SMA病友陳俊翰今傳出逝世消息，民進黨目前正在草擬聲明，稍晚對外發布。而陳俊翰在年前曾參與SMA衛教活動，受訪時曾透露罹病後，一度失去求生意志，寫紙條給母親說「不要救我，我真的撐不下去了。」今逝世消息一出，更是震驚各界。
2024-02-15 17:41
2028年再戰立委？陳俊翰「持開放態度」：會繼續幫身障者爭人權
罕病人權律師陳俊翰今出席SMA衛教活動，除了積極替罕病要用發聲之外，他也表示自己想推動身心障礙與國際人權法案，希望身障者參與社會的權益。而針對2024年不分區立委被提名，他透露，去年10月才被徵召，這是個契機，如果2028年有機會，一樣會為身障者權益繼續努力。
2024-01-30 15:19
小腦萎縮「阿港伯」逝世！罕病遺傳機率達50% 3大跡象自測
罹患小腦萎縮症的「阿港伯」楊文港，曾因自食其力跪爬種百合花，引起各界高度關注與不捨。而今（15）日傳出，阿港伯13日已於家中過世，享壽70歲。社團法人中華小腦萎縮症病友協會曾說明，這是一種罕見疾病，出生時無症狀，多數屬家族顯性遺傳，遺傳機率高達50%以上。
2023-12-15 12:53
為病友求生路！罕見疾病基金會呼籲「罕病六大建言」
罕見疾病基金會今天舉行記者會，公布「2023罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」，有超過30位專家為罕病病患發聲，並邀請學者專家，針對罕見疾病面臨的困境以及健保罕藥專款挑戰等議題，發表成果報告，專家們共同呼籲六大建言，希望政府可以看見罕病的急迫需求。
2023-11-13 20:54
台灣神經罕病權威宋秉文逝世！享壽70歲 學會慟：病中仍不忘學術
台灣神經學疾病與罕見疾病權威，台北榮總周邊神經科主治醫師兼科主任宋秉文離世，享壽70歲。台灣神經罕見疾病學會昨日晚間發布消息， 宋秉文教授於民國112年11月1日下午，在家人的陪伴下於台北榮民總醫院走完人生最後一段路，過程平靜安詳。
2023-11-03 09:02
與蔡依林四手聯彈！他因罕病失去視力「用音樂再次看見世界」
「音樂是我的眼睛，讓我再一次看見世界也被世界看見」吳承澐罹患罕見疾病雷伯氏遺傳性視神經病變，在14歲時失去視力，他和天后Jolin蔡依林四手聯彈自創曲「Reborn」，感動人心。蔡依林今年二度為罕病孩童發聲拍攝公益廣告，她說「有時候，自己的勇氣是從別人身上找到的」因為疾病的關係，罕病的孩子在學習路上常受到不平等對待，也容易缺乏自信，理解可以讓他們得到更多支持與關注。
2023-10-09 08:01
罕病「泛視神經脊髓炎」2新藥納健保！病人年省250萬
泛視神經脊髓炎是一種自體免疫造成中樞神經系統發炎的罕見疾病，中央健保署今（3）日宣布，從10月1日開始將2項單株抗體生物製劑藥品納入健保給付，除了減少過去傳統治療的副作用，臨床實證顯示可以顯著降低復發率達70%~90%，健保署預估約有121位病人受惠，平均人年藥費約250萬元，健保每年挹注近2.5億元。
2023-10-03 10:09
他多年反覆水腫還差點窒息！就醫10年才知是致命罕病 注意3大症狀
一名30多歲男性，多年來出現反覆性水腫，一開始症狀僅在單側肢體出現，每次發作持續三到五天就自行痊癒，由於水腫處僅有輕微疼痛，讓他不以為意。然而後來發作頻率增加，直到有次水腫發生在喉嚨，差點壓住氣管，經急診轉到風濕免疫科檢查，經過10年追蹤治療，加上檢測進步，近期才確認是罹患罕見的第一型遺傳性血管性水腫（HAE）。
2023-09-10 10:01
美罕病男天生患有「雙陰莖症」！伴侶上癮讓他超自豪 還被約拍AV
美國洛杉磯一名男子坦克（Tank）患有罕見的「雙陰莖症」（Diphallia），從小到大生殖器比別人「多一條」，甚至因此受邀拍攝AV，他也對此感到十分自豪，消息在美國網路上引發許多討論。
2023-07-28 22:48
婦「全身長瘤」產下2女都患病 被網友罵爆不該生！她怒反擊了
美國愛達荷州52歲婦人克莉斯汀森（Mercedes Christensen）臉上長滿200多個腫塊，並蔓延至全身。原來她19歲時被診斷出患有神經纖維瘤病1型（Neurofibromatosis type I，NF1），是由基因缺陷導致的遺傳病，而她的2個女兒後來也確診了相同疾病。有網友罵她不應該生小孩，但她也反擊道「這不關他們的事」。
2023-07-25 17:58
男20根手腳指「詭現1變化」！醫驚PO暴腫照 嘆：無法痊癒
北市聯合醫院胸腔科醫師蘇一峰今（7）日在粉專突PO出圖文「年輕男性病人的手指頭和腳趾頭，全部都出現杵狀指」，考考網友「這是什麼疾病？」只見照片中的男子20根指頭末端通通「詭異腫如鼓棒」，不少網友直覺是肺癌。蘇一峰隨後也解答患者罹患罕病「厚皮骨膜增生」，目前全台不到20例，只能症狀治療、無法痊癒。
2023-07-07 16:49
