6歲男童「走路像鴨子」一查全家絕望！醫預測：最多活到30歲

▲男童走路像鴨子確診罕見病。（示意圖／pixabay）

記者鄭思楠／綜合報導

孩子走路像小鴨子千萬別不在意，有可能是患上了罕見病。近日，河南商丘一名6歲小男孩走路姿勢像小鴨子搖搖擺擺。家長起初沒太在意，以為是孩子蹦跳跑的多引起，但後來發現孩子無故跌倒，甚至上下樓梯都很困難，在帶到醫院就診後，醫生檢查發現孩子患上罕見病－杜興氏肌肉營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，縮寫DMD）。

據《快科技》報導，醫生解釋，杜興氏肌肉營養不良症是一種X連鎖隱性遺傳性疾病，全球範圍內，每3500到5000例男嬰中就有1例DMD患者，主要是由於DMD基因突變致病，患者的主要臨床表現包括進行性、對稱性肌無力。由於呼吸肌和心肌受累，通常在30歲前死亡。

據報導，男孩還有一個3歲弟弟，媽媽和弟弟也做了DMD-MLPA基因檢測，發現媽媽DMD基因也存在46-53號外顯子雜合缺失，說明男孩的致病性基因缺失來源於媽媽，但媽媽只是一個攜帶者，沒有症狀。

不幸中的萬幸，弟弟沒有DMD基因外顯子缺失，是一個正常的孩子。

資料顯示，杜興氏肌肉營養不良症為遺傳性肌肉萎縮病。男性只有一個X性染色體，因此病患者大多為男性；若女性的一對X性染色體中其一個攜有異變的 Dystrophin基因，她便成為一個DMD的攜帶者，她的兒子有二分一的機會成為病患者，她的女兒則有二分一機會成為DMD基因攜帶者。