▲罕病全球僅250例，連醫師都沒聽過，還得上網查...（示意圖／資料照）
記者柯沛辰／綜合報導
台中48歲馬先生和太太發現1歲兒子發育有異狀，四處求醫都找不出病因，直到進行基因檢測，才發現孩子罹患的是「皮特霍普金斯綜合症」，全球僅250例，是罕病中的罕病，連醫師都要上網搜尋，才知道有這個病症。之後，妻子癌末病逝，獨留父子倆相依為命，不料今年初罕病兒也猝逝，讓馬爸爸痛心不已。
根據《三立新聞網》報導，馬先生與太太結婚3年，好不容易誕下愛的結晶，但夫妻倆發現，孩子發展遲緩，不僅肢體發展落後，到了1歲也還是不會行走，所以跑遍台北各大醫院，做了各種檢查，始終只得到「發展遲緩」的答案。
儘管醫師評估都是遲緩、建議復健，但過了半年，情況仍不見改善。妻子堅持要找出答案，找了基因公司做檢測，這才發現孩子罹患的是「皮特霍普金斯綜合症」（Pitt-Hopkins Syndrome），全球僅250例，但可能是台灣過去未出現過病例，或申請未通過，所以國內尚未列入公告罕病。
國外文獻指出，「皮特霍普金斯綜合症」是孩童神經性疾病，恐造成發展遲緩、癲癇、腸胃道不適和外觀異常等，發生機率約百萬分之一。面對如此陌生的疾病，不只馬爸爸滿腹疑惑，連看診醫師都沒聽過，還是上網查才知道有這個疾病。
令人難過的是，夫妻倆鍥而不捨尋找治療方法，不料孩子1歲8個月大時，馬太太確診肺腺癌末期，在2年多後病逝。期間馬先生一邊工作賺錢，一邊照顧妻小，陪著太太一起化療，最終只剩下他和兒子相依為命。
▲馬先生的心願很簡單，只盼孩子生活能自理...（示意圖／免費圖庫stocksnap）
此後，馬先生辭去工程師工作，四處探求治療方法，半夜起來幫孩子拍背、拍痰，長期睡眠不足，除了平日的復健、針灸，也自學中醫，目的就是為了緩解孩子的症狀。
如今兒子即將10歲，仍不會開口說話，走路也是「剪刀腳」，生活無法自理，不料今年1月8日出現嗜睡、無食慾、手腳冰冷等症狀，又狂冒冷汗。
馬先生驚覺情況不對，想帶孩子去急診，怎料孩子突然「哇」一聲，隨後再無呼吸心跳。馬先生見狀，立刻打119報案，不停施作心肺復甦術，到院後更跪求醫師要搶救到底，無奈兒子仍不治，讓他只能白髮人送黑髮人，在告別式上嚎啕大哭。
善願愛心協會指出，馬先生已經6年沒工作、沒收入，全靠積蓄苦撐，但每個周日還是會來當志工。如今孩子過世，馬先生可能無法再回到原來的產業工作，但仍用兒子名義把保險理賠捐出來助人。面對鏡頭，馬先生只盼在天上的母子倆不要擔心，他會試著找工作，好好努力活下去。
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