▲凱爾派翠克史奎頓（Isla Kilpatrick-Screaton）出生就受罕見疾病所苦，氣管切開術後情況才逐漸穩定。（圖／取自免費圖庫Pixabay）
記者張靖榕／綜合外電報導
英國2歲女童凱爾派翠克史奎頓（Isla Kilpatrick-Screaton）出生時，就患有全世界僅她1例的罕見疾病，由於心臟問題和舌頭容易堵住窄小的氣管，使得她常因無法呼吸而嚎啕大哭，短短2年時間不斷進出醫院，最後動了氣管切開術，卻再也不能哭了。
英國《鏡報》（Mirror）報導，36歲的凱爾（Kyle）和33歲的史黛西（Stacey）住在萊斯特（ Leicester）市中心，兩人在凱爾派翠克史奎頓（以下簡稱史奎頓）之前，還生了一個大女兒佩姬（Paige），身體機能一切正常，但在史奎頓出生後，一家陷入掙扎而令人憐惜的處境。
皮膚蒼白、眼窩凹陷的史奎頓，因患有全世界僅1例的下頷骨不典型增生（mandibuloacral dysplasia），必須承受身體各種異常，包括骨骼成長問題和皮膚異色，還有心臟問題及細小氣管。她第一次出院後不久就因全身發紫，必須立刻再送回醫院去；10個月大時，在急救下從鬼門關前被搶回來，但醫師發現只要一有不開心，她的舌頭就會擋住窄小氣管的空氣流動，讓她瞬間變得無法呼吸。
動完氣管切開術後，史奎頓已經沒有了窒息的危險，卻必須永遠失去哭的能力。史黛西說，原本因為無法呼吸老是在哭的孩子，現在突然變得完全沒有哭聲了，「很讓人心碎」。
凱爾描述史奎頓出生頭幾分鐘的景象，顯得很不真實，「感覺就像我們正在看電視節目，而不是確切發生在我們身上的事。」史奎頓現在已經會說一些字詞，但主要還是靠手語溝通。遺傳諮詢師告訴凱爾和史黛西，由於史奎頓是獨一無二的案例，數名諮詢師正一起研究她的狀況，好在未來能夠幫助其他相同情況的孩子。
Toddler has condition so rare that she is the only person in the world with it https://t.co/mVLqIXpXaS pic.twitter.com/dDW2N8YMku
— Daily Mirror (@DailyMirror) December 11, 2019
讀者迴響