年輕夫妻產下男嬰…生殖器短小乳暈深!1個月後醫院急來電:寶寶是女孩

▲▼   流產,懷孕,孕婦          。(圖/取自pixabay)

▲新生男嬰滿月後變成女嬰 。(示意圖/取自pixabay)

記者鄭思楠/綜合報導

剛出生時因較為明顯的生理特徵,福建省泉州市的小寶寶小雅(化名)被所有人認為是「男嬰」,但是1個月後,卻被醫院確診為「女嬰」!這個「龍」轉「鳳」的烏龍一幕,皆是因為一種病。目前,經過治療,剛過滿月不久的她已經從泉州市兒童醫院出院。

據《東南早報》報導,家住泉州市區的小雅父母,在這1個多月裡算是經歷了喜憂兩重天。小雅剛出生時,皮膚較其他新生兒看上去會更黑點,乳暈的顏色也比較深。家裡人看到她有男性生殖器,雖然相比別人有點小,但都認為是「男嬰」,開心地通知了親朋好友。

隨著小雅一天天長大,父母發現,孩子能喝奶能玩,精神狀態都挺好,但是皮膚越來越黑,而且體重也不怎麼長,又黑又瘦。當父母疑惑孩子是不是腸胃吸收不好時,卻接到了醫院打來的電話,「孩子可能是患上了先天性腎上腺增生症(CAH),快來醫院檢查。」

聽到此,父母的心情都很忐忑。經醫生進一步檢查發現,小雅皮膚黑,乳暈色素沉著明顯,「正常新生兒的陰莖至少要有2.5公分,而小雅的只有1.5公分,這其實是肥大的陰蒂,而非陰莖;雙側大陰唇看上去像陰囊,還可見褶皺和色素沉著,但沒有睪丸。」

▲懷孕,寶寶(圖/取自免費圖庫Pixabay)

▲孩子竟罹患罕見病。(示意圖/取自免費圖庫Pixabay)

經確診,小雅看上去是男孩,其實是女孩,甚至還出現有電解質紊亂,血鈉低,血鉀高,激素指標等異常表現,確診罹患先天性腎上腺增生症(CAH)。

目前,經激素補充等系列治療1個禮拜後,小雅病情得到控制,皮膚也沒那麼黑了,達到出院指標,但還要定期隨訪,需要終生服藥治療。

泉州市兒童醫院內分泌科二病區主治醫師袁高品表示,先天性腎上腺增生症(CAH))是常染色體隱性遺傳病,是由於腎上腺皮質激素合成過程中所需 21-羥化酶的基因先天缺陷所致,因基因缺陷引起,「有1萬分之一到2萬分之一的發病率,大約每60個人就有攜帶這個致病基因;今年以來,醫院已收治3例患兒。」

他指出,21-羥化酶缺乏臨床表現包括失鹽型和單純男性化,「其中失鹽型除了雄激素過多引起的男性化表現外,有明確的失鹽表現,可以是一些不特異的症狀,如食欲差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢等;嚴重患者通常在出生後1到4周內出現低鈉血症、高鉀血症、低血容量休克等腎上腺危象表現。」

▲▼懷孕,媽媽,孩子,親子。(圖/翻社自pixabay)

▲產下一位健康的寶寶是每一位母親的夢想。(示意圖/翻社自pixabay)

袁醫生說,該病如果沒有及時治療,除了有生命危險,還會導致生長發育異常、骨齡增長過快,導致最終身材矮小,「患病的女孩多會有『男性化』的表現,因為雄激素過高,還會影響生育功能;男孩患此病則容易被忽視,部分只會表現陰莖較大,但通過新生兒篩檢可儘早排查出來。」

他還提醒,如果夫妻雙方家族中有先天性腎上腺增生症的患者,備孕時要去做產前診斷,「同時,新生兒通過抽取腳跟血可查出該病;明顯陰蒂肥大的女性患兒在急性期過後,還要儘早做一個外陰的整形手術。」

此外,袁醫生也提醒家長,先天性腎上腺增生症失鹽型也屬於性發育障礙的一種,「孩子出生後如果發現生殖器異常,看上去長得像男孩又像女孩的,要及時到醫院檢查確診,排除有其他疾病可能。」

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