洪家燕醫師/地中海貧血症的症狀和注意事項

▲紅血球。(圖/問8線上健康諮詢提供)

▲紅血球。(圖/問8線上健康諮詢提供)

文:洪家燕 淡水馬偕紀念醫院血液暨腫瘤科主治醫師

地中海型貧血是個遺傳性血液疾病,通常是由父母遺傳下來的基因問題,導致於異常血紅素生成。

據統計,2013年時全球約有20多億人有地中海型貧血,其中2%左右的病患為地中海型貧血重症; 一年約2-3萬的患者死於此疾病,但隨著醫療進步,死亡率正逐年減少中。此遺傳疾病最常發生在地中海沿岸的國家,如義大利、希臘,中東,南亞和非洲等地。我們發現到地中海型貧血輕症患者,具有天然抵抗瘧疾感染的特性(類似鐮刀型血球這個疾病),故其好發地區多在瘧疾肆虐的區域為主。

症狀跟據不同類型有不同的嚴重度,通常有輕微到嚴重的貧血症狀,伴隨倦怠感,膚色蒼白,有時合併有骨頭症狀,脾臟腫大,皮膚臘黃,紅茶色尿(黃疸),或兒童有延遲生長的情況。

地中海型貧血主要分成兩大類型:1.alpha地中海型貧血 2.beta地中海型貧血。血紅素主要由4個alpha基因,加上2個beta基因來調控,而地中海型貧血的患者會因影響到不同數量的alpha或beta基因而有不同程度的症狀嚴重度。

洪家燕醫師:地中海型貧血的診斷主要是依據血球表現,特殊血紅素檢驗或基因測試,有時可能在出生前就可以接受相關評估。

治療的部分則根據類型和嚴重程度有所差別,包括輸血治療、鐵嵌合劑(如deferoxamine或deferasirox)、和葉酸補充等,偶而會接受選擇性的骨髓移植治療。常見的治療副作用包括因長期輸血導致的鐵質過多,甚至進一步造成肝臟和心臟問題、感染、骨質疏鬆等。如果脾臟過於腫大,則會考慮手術摘除。

在飲食方面則需注意的是,地中海型貧血的患者即便是「不倚賴」長期輸血治療者,最終也常會有所謂的鐵離子沉積症,在飲食方面應採「低鐵質飲食」為優,飲食中如牛肉、肝臟、菠菜、紫菜、穀類(紅豆)等均含有豐富的鐵質應儘量避免,嚴重時應考慮鐵螯合劑的使用。相反地,若是「倚賴」長期輸血治療的患者,因多已合併鐵螯合劑的使用,則在飲食上反而沒有太強調低鐵質飲食。

本文為問8 線上健康諮詢提供,原文刊載於此

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