30年沒月經!不孕女腹痛就醫「肚裡有睪丸沒子宮」…妹妹跟進檢查「是弟弟」

活了30年才發現自己竟然不是女性、而是男性,聽起來像是老天爺開的玩笑,卻是印度一名女子的真實遭遇。

這名女子以女性身分活了30年,還有個結婚9年的老公,生活就和一般女性沒什麼不同,僅有的遺憾是結婚多年卻無法懷孕。一天,女子因為下腹疼痛而就醫,在婦科檢查中,醫生發現了不對勁。

檢查發現,她的陰道異常的短,而且竟然30年來都不曾有過月經。一開始醫生認為這是先天陰道發展不全產生的陰道閉鎖症。正常來說,陰道會連接著子宮頸和子宮,而陰道閉鎖症的其中一種情況,便是陰道發育未全、長度過短而沒有和子宮相連。

再進一步檢查,雖然這名患者擁有隆起的乳房和女性的外生殖器,但她的腹腔內不僅找不到子宮和卵巢,醫生甚至找到了隱藏的睪丸!

於是,醫院為她安排了基因檢測。結果出爐,她實際上是擁有XY染色體的「他」。

原來,這名患者患有雄性激素不敏感症候群(Androgen Insensitivity Syndrome),根據臨床腫瘤專家的說法,這種罕見的疾病,22,000人中才會出現一位,機率只有大約0.0045%。由於睪丸功能不全,無法正常分泌雄性激素,在女性荷爾蒙的作用下,患者便發展出了女性的第二性徵,包含乳房、外生殖器,也不像一般男性一樣經歷變聲期,從外觀看來與一般女性毫無二致。不過從本質上來說,她的的確確是名男姓,而且30年來也不曾有過月經。

在檢查過程中,醫生告訴這位患者,她的症狀是一種遺傳性疾病,過去她的兩個阿姨也曾經在同一間醫院中檢查出同樣的症狀。也就是說,兩個阿姨實際上是她的舅舅才對。

不過醫生的話也引起了患者的注意,回家後她便告訴了家人這件事,建議家人也去檢查。結果,她的妹妹竟然也患有相同的疾病,基因實際上是男性。

然而更令人無奈的是,這名患者同時還檢查出了睪丸癌。醫院也只能建議他們正常生活、給予心理輔導。

寫到這邊忍不住感嘆,健康教育真的很重要啊,竟然30年沒有月經、又有家族病史,本人和家人卻都沒發現不對勁。而對這位病患的老公而言,娶回來10年的老婆竟然是「老公」,心情大概也很複雜吧……

via Times of India

關鍵字: 奇聞趣聞her印度雄性激素不敏感症候群遺傳疾病基因缺陷

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